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文檔簡介
1、1學術科研無創(chuàng)產前檢測(NIPT)技術的臨床應用原則我國出生缺陷發(fā)生率與世界中等收入國家的平均水平接近,占新生嬰兒的5.6%,但由于人口基數(shù)大,每年新增出生缺陷病例總數(shù)龐大,全國每年新增出生缺陷約90萬例[1]。全國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷和先天殘疾兒,約占全國家庭總數(shù)的近110。染色體非整倍體是造成出生缺陷的主要原因之一,其中21三體、18三體、13三體較為常見。21三體綜合征(又稱為唐氏綜合征,Down’ssyndr
2、ome或先天愚型)最為常見,新生兒中發(fā)病率大約為1600~1800,且隨著母親年齡的增長有顯著上升趨勢。患兒通常都存在學習障礙、智能障礙或伴有臟器畸形等問題。18三體綜合征(又稱為愛德華氏綜合征)是僅次于唐氏綜合征的第二種常見染色體三體征,新生兒中發(fā)病率為18000~13500。主要表現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智能障礙和嚴重先心病等多發(fā)畸形,患兒多于出生后數(shù)周死亡。13三體綜合征(又稱為Patau綜合征),新生兒中發(fā)病率約為125000。具有嚴重智
3、力發(fā)育障礙,全前腦畸形,嚴重先心病,多指(趾),嚴重唇腭裂,多囊腎及多囊肝等異常。存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作,肌張力低下等。在這類遺傳病中,胎兒期常有流產、死胎、畸胎等,患兒可表現(xiàn)為先天智力低下、生長發(fā)育遲緩,常伴有五官、四肢、內臟3早期就可檢測到,且分娩后很快被清除,不會受前次妊娠的影響。因此,對孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測及其臨床應用研究將對無創(chuàng)性產前診斷技術的發(fā)展產生重大影響。該技術基于新一代高通量測序技術及生物信息學分析方
4、法,具有無創(chuàng)、早期、高通量和高準確性?,F(xiàn)階段對21三體綜合征和18三體綜合征的檢出率可以達到100%,特異性為97.9~99.7%[45]。對其它的常染色體及性染色體數(shù)目異常的檢出率雖不及以上二種病,但是克服了傳統(tǒng)的血清學篩查技術不能篩查的困難。隨著測序深度的增加和生物信息分析能力的提升,該技術還可以用于很多疾病的檢測。例如,可能檢測胎兒的某些染色體片段缺失和重復;可以檢測胎兒Rh血型(父系基因型);可能檢測胎兒某些單基因遺傳?。ǜ赶祷?/p>
5、因突變),輔助臨床診斷。經過近年的臨床試驗,目前對無創(chuàng)產前檢測(NIPT)胎兒染色體非整倍體在臨床應用的適應征為[68]:血清學篩查唐氏綜合征高風險或18三體綜合征高風險及臨界高風險(風險率在11000~1270)的孕婦;主動要求直接用該技術進行篩查的孕婦(出生衛(wèi)生對經濟學的考慮,在目前的價格條件下醫(yī)生不可以推薦用NIPT做一線篩查);拒絕介入性產前診斷的篩查高風險孕婦,包括高齡孕婦、血清學篩查高風險,在知情后拒絕介入性產前診斷技術的孕
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