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文檔簡介
1、性分化異常疾患是由于各種原因引起的性別分化過程異常,導致表現(xiàn)型性別與其染色體性別、性腺性別之間不一致的一組疾病的總稱。除染色體疾病外,先天性腎上腺增生癥(Congenital Adrenal Hyperplasia,CAH)是最常見而重要的一類疾病。 17α羥化酶/17,20裂解酶缺陷癥(170c hydroxylase/17,20lyase deficjency,170HD)是CAH的類型之一,至今僅有不足200例報道。本研
2、究分析總結了8例170HD的臨床資料,提示對于第二性征不發(fā)育的患者,合并有高血壓和低血鉀,應首先考慮到該病的診斷;并檢測到5種突變類型,1517 1525del和1418T>C的純合突變,復合雜合突變1045T>A和1047del,989 996del和1361C>T,1517 1525del和1306C>T,國內外均未見報道;并首次揭示了中國人的170HD基因突變特點,以替代和缺失的復合突變類型為主,且D487 F489del是最常見
3、的突變類型,單倍型分析顯示可能與“祖先效應”有關;F453S突變僅表現(xiàn)為輕度的血壓升高和血鉀降低,并有規(guī)律月經和成熟的乳腺發(fā)育。定點誘變體外表達突變蛋白功能實驗發(fā)現(xiàn),F(xiàn)453S突變蛋白保存了29%的17 α羥化酶活性,建立三維蛋白計算機模擬結構分析亦證實基因型和表型的相關性。 對于占CAH 90%以上的2l羥化酶缺陷癥(21hydroxylase deficiency,210HD),本研究入選了20例單純男性化型患者,臨床資料
4、分析顯示,對于女性患者,原發(fā)性閉經仍是最常見主訴。其次為多毛、痤瘡、聲音嘶啞等男性化表現(xiàn)。皮質激素替代治療可使其恢復月經來潮及規(guī)律周期,并使皮膚癥狀明顯改善;17羥孕酮的測定對于單純男性化型的診斷及療效的觀察均有重要意義;對其中13例單純男性化型患者及其直系親屬進行基因檢測,發(fā)現(xiàn)4種基因突變類型。其中IVS2-13A/C>G和1172N最為常見。而兩種復合突變型,1173N和由3個突變位點組成的部分性基因轉換(1815 1816insT
5、,Q318X,R356W)與1173N和[2727del,2728G>C]國內外均未見報道。 低促性腺激素型性腺發(fā)育障礙癥(Hypogonadotropic hypogonadism,HH)是性腺發(fā)育疾患的常見病因。本研究入選了23例無明顯病因的特發(fā)性HH患者,總結其臨床特點發(fā)現(xiàn)此類患者無第二性征發(fā)育,外生殖器發(fā)育均在Tanner 1期。促性腺激素水平顯著低于正常。GnRH激發(fā)實驗顯示LH和FSH均有較好的反應。且HH組睪酮水
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